文/葉蓉華（北京大學第三醫院婦產科主任醫師）
為了提高人口素質，實行優生優育是我國的一項基本國策，現在對出生缺陷的防治越來越重視了。二級預防為產前干預，就是通過多種手段把已經出現的嚴重的出生缺陷兒檢測出來，阻止他們出生。
【羊水穿刺是一種有創的檢查】
檢測手段有幾種，如B型超聲檢查、染色體核型檢查、遺傳基因病檢查等。羊水穿刺是一種有創的檢查。但是并不是所有的孕媽咪都需要做羊水穿刺的，也不是所有的出生缺陷都能通過羊水穿刺可以檢測出來的。
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【羊水穿刺怎么做？】
● 染色體疾病包括染色體數目和結構的異常兩類。絕大多數染色體病的胎寶貝在懷孕的早期就因胚胎停育、流產而被淘汰，只有不到6%的染色體異常的胎寶貝能維持在子宮內生長到寶貝成熟，最常見的，也是對家庭對社會造成巨大負擔的21-三體綜合征。
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● 羊水穿刺一般在懷孕的16～22周進行，在超聲引導下經孕媽咪的腹部，用一專門的很細的穿刺針刺入羊膜腔中，抽取大約10～20毫升的羊水進行培養、分析。相對比較安全，感染的機會不足0.1%，導致流產的風險為0.5%。但是需3～4周才能出結果，等待的過程很漫長，令人很是糾結。有時還可能培養失敗，需再次穿刺。
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【哪些高危因素需要做羊水穿刺呢？】
1.胎寶貝出生時孕媽咪的年齡達到35歲以上的。
2.曾生育過染色體異常的胎寶貝的孕媽咪。
3.夫婦一方有染色體異常，主要是染色體結構異常的。
4.在懷孕的早期接觸過化學毒物、放射性物質，或嚴重的病毒感染的孕媽咪。
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5.有遺傳性家族史或近親結婚的孕媽咪。
6.有過兩次以上原因不明的流產、胎死宮內、畸胎或寶貝生后很快夭折病史的孕媽咪。
7.本次懷孕早期B超提示胎寶貝的頸項透明層（NT）增厚，或鼻骨發育不良；或懷孕的中期血清學唐氏篩查提示高危的孕媽咪或無創DNA檢查顯示高危的孕媽咪，一定要進行羊水穿刺檢查確診是不是真的唐氏兒。
孕期媽媽要注意個人衛生，勤洗手避免病菌傳播，用溫和的洗手液↓↓
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【醫生提醒】
胎兒染色體核型檢查還可以通過絨毛穿刺取樣或臍帶血穿刺檢測。絨毛穿刺一般在懷孕的9～11周進行，但因為存在滋養細胞和胎兒細胞可能不符的現象，臨床應用受到一定限制。臍帶血穿刺可快速分析，且避免羊水培養失敗的情況，但因操作難度的限制和流產的風險比羊水穿刺略高，在臨床上開展也不普遍。
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【TIPS：21-三體綜合征】
也就是俗稱的“先天愚型兒”，這種小兒的染色體不是正常人的23對，46條，而是47條，第21號染色體多了一條。別看只多了一條染色體，可問題很嚴重，寶貝的智力發育僅停留在3～4歲的水平，生活完全不能自理。對于有這方面高危因素的孕媽咪，我們是建議行羊水穿刺進行染色體核型檢測。
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